เกรเกอร์ เมนเดล
ประมาณ ค.ศ. 1860 เกรเกอร์ เมนเดล (Gregor Mendel) ได้ศึกษาลักษณะต่าง
ๆของต้นถั่วลันเตา ที่มีการถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่ง ไปยังต้นถั่วที่ปลูกในรุ่นถัดไป
เขาตั้งสมมุติฐานว่า มีอะไรบางอย่าง นำลักษณะต่างๆ จากรุ่นพ่อแม่ ไปสู่รุ่นลูก
หน่วยพันธุกรรมที่เมนเดลค้นพบนั้น
เมนเดลไม่ได้มองเห็นหน่วยพันธุกรรมจริง เพียงแต่อาศัยข้อมูล ที่ได้จากการทดลอง
และหาเหตุผลทางคณิตศาสตร์ หน่วยพันธุ์กรรมที่เมนเดลค้นพบ เป็นเพียงนามธรรมเท่านั้น
(และเขาก็ไม่ได้ใช้คำว่า ยีน หรือ หน่วยพันธุกรรม โดยตรง)
ในขณะที่เมนเดลค้นคว้าอยู่นั้น
นักชีววิทยากลุ่มหนึ่งที่ใช้กล้องจุลทรรศน์ เป็นเครื่องค้นคว้า
ได้พบรายละเอียดของเซลล์มากขึ้น จนกระทั่ง พ.ศ. 2432 นักชีววิทยาจึงสามารถ เห็นรายละเอียดภายในนิวเคลียส ขณะที่มีการแบ่งเซลล์
ได้พบว่าภายในนิวเคลียส มีโครงสร้างที่ติดสีได้และมีลักษณะเป็นเส้นใย เรียกว่า
โครโมโซม (Chromosome)
ปี พ.ศ. 2445
หลังจากการค้นพบผลงานของเมนเดล 2 ปี วอลเตอร์
ซัตตัน นักชีววิทยาชาวอเมริกัน และ เทโอดอร์ โบเฟรี นักชีววิทยาชาวเยอรมัน
ได้เสนอว่า "หน่วยพันธุ์กรรมที่เมนเดลค้นพบ อยู่ในโครโมโซม" ซัตตันได้ศึกษาเซลล์ในอัณฑะตั๊กแตน
และเสนอไว้ว่าโครโมโซม ที่เข้าคู่กันในขณะที่มีการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส
จะแยกจากกันไปอยู่ต่างเซลล์กัน เหมือนการแยกของยีนที่เป็นแอลลีนกัน
ตามกฎแห่งการแยกตัว จึงสรุปได้ว่ายีนอยู่บนโครโมโซม
ลักษณะของโครโมโซม
โครโมโซมมนุษย์ช่วงเมทาเฟส.
ในภาวะปกติเมื่อมองผ่านกล้องจุลทรรศน์จะเห็นโครโมโซมมีลักษณะคล้ายเส้นด้ายบาง
ๆ เรียกว่า “โครมาติน (chromatin)
” ขดตัวอยู่ในนิวเคลียส เมื่อเซลล์เริ่มแบ่งตัว
เส้นโครมาตินจะหดตัวสั้นเข้ามีลักษณะเป็นแท่ง จึงเรียกว่า “โครโมโซม”
แต่ละโครโมโซมประกอบด้วยแขนสองข้างที่เรียกว่า “โครมาทิด (chromatid) ” ซึ่งแขนทั้งสองข้างจะมีจุดเชื่อมกัน
เรียกว่า “เซนโทรเมียร์ ( centromere)
โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์
ในขณะที่เซลล์ไม่แบ่งตัว โครโมโซมจะยืดยาวออกคล้ายเส้นใยเล็ก ๆ สานกันอยู่ในนิวเคลียส
เมื่อมีการแบ่งเซลล์จะมีการแบ่งโครโมโซม โดยโครโมโซมจะจำลองตัวเองขึ้นมา
เป็นเส้นคู่ที่เหมือนกันทุกประการ แล้วค่อย ๆ ขดตัวสั้นเข้า โครโมโซมจะโตมาก
การศึกษาโครโมโซมจึงต้องศึกษาในระยะแบ่งเซลล์ ถ้ามีเทคนิคในการเตรียมที่ดี
ก็จะสามารถมองเห็นรูปร่างลักษณะ ของโครโมโซมจากกล้องจุลทรรศน์
และอาจนับจำนวนโครโมโซมได้
โครโมโซม
เป็นโครงสร้างที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์
ในขณะที่เซลล์ไม่แบ่งตัวหรืออยู่ในระยะอินเตอร์เฟต (interphase)
เราจะไม่เห็นโครโมโซมเนื่องจากโครโมโซมอยู่ในลักษณะเป็นเส้นใยเล็ก ๆ
สานกันอยู่ในนิวเคลียส เส้นใยนี้เรียกว่า โครมาทิน (Chromatin) แต่เมื่อเซลล์จะแบ่งตัวโครมาทินแต่ละเส้นจะแบ่งจาก 1 เป็น 2 เส้น
แล้วขดตัวสั้นเข้า และหนาขึ้นจนมองเห็นเป็นแท่งในระยะโพรเฟส และ เมทาเฟส
และเรียกชื่อใหม่ว่า โครโมโซม ทำให้เรามองเห็นรูปร่างลักษณะและจำนวนโครโมโซมได้ โครโมโซมที่เห็นได้ชัดในระยะเมทาเฟต
ประกอบด้วย โครมาทิด 2 อัน ยึดติดกันตรงเซนโทรเมียร์
ส่วนของโครโมโซมที่ยื่นออกไปจากเซนโทรเมียร์ เรียกว่า แขน
อันสั้นเรียกว่า แขนสั้น
อันยาวเรียกว่า แขนยาว ในโครโมโซมบางอัน มีเนื้อโครโมโซมเล็ก ๆ
ยึดติดกับส่วนใหญ่โดยเส้นเล็ก ๆ เรียกว่า เนื้อโครโมโซมเล็ก ๆ นั้นว่า stellite
และเส้นโครโมโซมเล็ก ๆ นั้น เรียกว่า secondary constriction
โครมาทิน เป็นสารนิวคลีโอโปรตีน
ซึ่งก็คือ DNA สายยาวสายเดียวที่พันรอบโปรตีนที่ชื่อ
ฮีสโทน (histone) เอาไว้
ทำให้รูปร่างโครมาทินคล้ายลูกปัดที่เรียงต่อ ๆ กัน แล้วมี DNA พันรอบลูกปัดนั้น ในเซลล์ทั่ว ๆ ไป เมื่อย้อมสีเซลล์
ส่วนของโครมาทินจะติดสีได้ดีและมองดูคล้ายตาข่ายละเอียดๆ จึงเห็นนิวเคลียสชัดเจน
รูปร่าง ลักษณะ และจำนวนโครโมโซม
แต่ละโครโมโซมประกอบด้วย 2 โครมาทิด ที่เหมือนกัน ซึ่งเกิดจากการที่โครโมโซมจำลองตัวเองในระยะอินเตอร์เฟส
(Interphase) เพื่อจะแยกออกจากกันในระยะแอนาเฟส anaphase
ของการแบ่งเซลล์ โครมาทิดทั้งสองจะติดกันอยู่ตรงส่วนที่เรียกว่า
เซนโทรเมียร์ (Centromere) รวมเรียกเซนโทรเมียร์แบ่งเป็น 2 ส่วน แต่ละโครมาทินก็เรียกว่าโครโมโซม นั่นคือ 1
โครโมโซม มี 1 เซนโทรเมียร์ โครโมโซม
ของเซลล์ร่างกายจะอยู่กันเป็นคู่ ๆ แต่ละคู่เรียกว่า โฮโมโลกัสโครโมโซม (Homologous
Chromosome)
การนำโครโมโซมขนาดต่าง ๆ
มาเรียงกันกันเรียกว่า แครีโอไทป์ (Karyotype) โดยจำแนกตามลักษณะ ขนาด และตำแหน่งของเซนโทรเมียร์อาจจะอยู่ตรงกลาง
ค่อนไปทางปลาย หรือ ปลายโครโมโซม จึงแบ่งลักษณะโครโมโซมเป็นแบบต่าง ๆ ได้ดังนี้
Metacentric เมตาเซนตริก
เป็นโครโมโซมที่มีแขนยื่น 2
ข้างออกจากเซนโทรเมียร์เท่ากันหรือเกือบเท่ากัน
Submetacentric ซับเมตาเซนตริก
เป็นโครโมโซมที่มีแขนยื่นออกมา 2
ข้างจากเซนโทรเมียร์ไม่เท่ากัน
Acrocentric อะโครเซนตริก
เป็นโครโมโซมที่มีลักษณะเป็นแท่ง โดยมีเซนโทรเมียร์อยู่ใกล้กับปลายข้างใดข้างหนึ่ง
จึงเห็นส่วนเล็ก ๆ ยื่นออกจากเซนโทรเมียร์
Telocentric เทโลเซนตริก
เป็นโครโมโซมที่มีลักษณะเป็นแท่ง โดยมีเซนโทรเมียร์อยู่ตอนปลายสุดของโครโมโซม
โครมาทิต 2
โครมาทิต มีตัวเชื่อมคือ เซนโทรเมียร์
โครโมโซมมนุษย์
โครโมโซมของมนุษย์อาจแบ่งออกได้เป็นสองกลุ่ม
คือออโตโซม และโครโมโซมเพศ ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างนั้นมีความเชื่อมโยงกับเพศ
และถ่ายทอดไปทางโครโมโซมเพศ ส่วนลักษณะอื่น ๆ ที่เหลือ ถูกเก็บไว้บนออโตโซม
โครโมโซมทั้งสองประเภทมีกระบวนการเปลี่ยนแปลงขณะแบ่งเซลล์ในลักษณะเดียวกัน
เซลล์มนุษย์มีโครโมโซมรวมแล้ว 23 คู่
เป็นออโตโซม 22 คู่ และโครโมโซมเพศอีก 1 คู่ รวมเป็นมีโครโมโซม 46 แท่ง ต่อหนึ่งเซลล์
นอกจากนี้ยังมีไมโตคอนเดรียลจีโนม หรือข้อมูลพันธุกรรมในไมโตคอนเดรีย
อีกหลายร้อยชุดต่อเซลล์ ข้อมูลที่ได้จากการหาลำดับดีเอ็นเอ (DNA
sequencing) ของจีโนมมนุษย์ทำให้ได้ข้อมูลของโครโมโซมแต่ละแท่งมากขึ้น
ตารางข้างล่างแสดงข้อมูลทางสถิติของโครโมโซมแต่ละแท่ง
ข้อมูลนี้มาจากข้อมูลจีโนมมนุษย์ใน VEGA database ของสถาบัน Sanger[2]
จำนวนยีนบนโครโมโซมแต่ละแท่งเป็นค่าประมาณจากการทำนายยีน
ความยาวทั้งหมดของโครโมโซมเป็นค่าประมาณเช่นกัน
รวมถึงการประมาณขนาดของบริเวณเฮเทอโรโครมาตินซึ่งไม่ได้รับการถอดลำดับ
ยีนกับโครโมโซม
ยีน หมายถึง ส่วนของ DNA
ที่ทำหน้าที่ถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม โครโมโซม เป็นโครงสร้างที่มี
DNA และโปรตีนเป็นองค์ประกอบ โครโมโซมจึงเป็นที่อยู่ของยีน
และในแต่ละโครโมโซมมียีนอีกมากมายมาเรียงต่อๆกัน ดังนั้นลักษณะทางพันธุกรรม
ที่ถูกถ่ายทอดไปจึงถูกควบคุม โดยยีนในโครโมโซมนั่นเอง ซึ่งแบ่งเป็น 2 ประเภท คือ ยีนในออโตโซม และยีนในโครโมโซมเพศ
มัลติเปิลอัลลีนส์
มัลติเปิลอัลลีนส์ (Multiple
alleles) คือ กลุ่มของอัลลีลส์ที่มียีนควบคุมลักษณะ มากกว่า 2
แบบขึ้นไป ควบคุมลักษณะใดลักษณะหนึ่งของสิ่งมีชีวิต
กฎของเมนเดลสามารถใช้ทำนายโอกาสที่จะเกิดหมู่เลือด หมู่ใดหมู่หนึ่งได้
ยีนในโครโมโซมเดียวกัน
เนื่องจากในโครโมโซมแต่ละแท่งมียีนอยู่มากมาย
ถ้ากลุ่มของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน
ถูกถ่ายทอดไปพร้อมกันโดยไม่แยกตัวไปรวมกลุ่มกันอย่างอิสระตามกฎข้อที่ 2 ของเมนเดล ยีนเหล่านี้เรียกว่า ยีนที่เกี่ยวเนื่องกัน หรือ ลิงก์ยีน (linked
gene)
จำนวนโครโมโซมของสิ่งมีชีวิต
จำนวนโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตชนิดหนึ่ง
ๆ จะเป็นมีจำนวนเท่ากันเสมอ สิ่งมีชีวิตต่างชนิดกันอาจมีจำนวนโครโมโซมเท่ากันได้
ด้วยเหตุนี้นักวิทยาศาสตร์จึงไม่ใช้จำนวนของโครโมโซมมาจำแนกความแตกต่างระหว่างสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิด
เช่น แม้ว่าจำนวนโครโมโซมจะมาก แต่กลับไม่มีผลต่อขนาดของสิ่งมีชีวิต
ตัวอย่างที่เห็นได้ชัดคือ ยูกลีนา ที่มีขนาดเล็กมากแม้มีจำนวนโครโมโซมถึง 90 แท่ง หรือ 45 คู่
สิ่งมีชีวิตชนิดต่าง ๆ
มีจำนวนโครโมโซมแตกต่างกัน จำนวนโครโมโซมในเซลล์ร่างกายทั่วไปมีอยู่ 2
ชุด หรือเรียกว่า 2n ส่วนในเซลล์สืบพันธุ์มีจำนวนโครโมโซมเพียงชุดเดียวเรียกว่า
n หรือ จำนวนแฮพลอยด์
