โครโมโซมมนุษย์ช่วงเมทาเฟส.
ในภาวะปกติเมื่อมองผ่านกล้องจุลทรรศน์จะเห็นโครโมโซมมีลักษณะคล้ายเส้นด้ายบาง
ๆ เรียกว่า “โครมาติน (chromatin)
” ขดตัวอยู่ในนิวเคลียส เมื่อเซลล์เริ่มแบ่งตัว
เส้นโครมาตินจะหดตัวสั้นเข้ามีลักษณะเป็นแท่ง จึงเรียกว่า “โครโมโซม”
แต่ละโครโมโซมประกอบด้วยแขนสองข้างที่เรียกว่า “โครมาทิด (chromatid) ” ซึ่งแขนทั้งสองข้างจะมีจุดเชื่อมกัน
เรียกว่า “เซนโทรเมียร์ ( centromere)
โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์
ในขณะที่เซลล์ไม่แบ่งตัว โครโมโซมจะยืดยาวออกคล้ายเส้นใยเล็ก ๆ สานกันอยู่ในนิวเคลียส
เมื่อมีการแบ่งเซลล์จะมีการแบ่งโครโมโซม โดยโครโมโซมจะจำลองตัวเองขึ้นมา
เป็นเส้นคู่ที่เหมือนกันทุกประการ แล้วค่อย ๆ ขดตัวสั้นเข้า โครโมโซมจะโตมาก
การศึกษาโครโมโซมจึงต้องศึกษาในระยะแบ่งเซลล์ ถ้ามีเทคนิคในการเตรียมที่ดี
ก็จะสามารถมองเห็นรูปร่างลักษณะ ของโครโมโซมจากกล้องจุลทรรศน์
และอาจนับจำนวนโครโมโซมได้
โครโมโซม
เป็นโครงสร้างที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์
ในขณะที่เซลล์ไม่แบ่งตัวหรืออยู่ในระยะอินเตอร์เฟต (interphase)
เราจะไม่เห็นโครโมโซมเนื่องจากโครโมโซมอยู่ในลักษณะเป็นเส้นใยเล็ก ๆ
สานกันอยู่ในนิวเคลียส เส้นใยนี้เรียกว่า โครมาทิน (Chromatin) แต่เมื่อเซลล์จะแบ่งตัวโครมาทินแต่ละเส้นจะแบ่งจาก 1 เป็น 2 เส้น
แล้วขดตัวสั้นเข้า และหนาขึ้นจนมองเห็นเป็นแท่งในระยะโพรเฟส และ เมทาเฟส
และเรียกชื่อใหม่ว่า โครโมโซม ทำให้เรามองเห็นรูปร่างลักษณะและจำนวนโครโมโซมได้ โครโมโซมที่เห็นได้ชัดในระยะเมทาเฟต
ประกอบด้วย โครมาทิด 2 อัน ยึดติดกันตรงเซนโทรเมียร์
ส่วนของโครโมโซมที่ยื่นออกไปจากเซนโทรเมียร์ เรียกว่า แขน
อันสั้นเรียกว่า แขนสั้น
อันยาวเรียกว่า แขนยาว ในโครโมโซมบางอัน มีเนื้อโครโมโซมเล็ก ๆ
ยึดติดกับส่วนใหญ่โดยเส้นเล็ก ๆ เรียกว่า เนื้อโครโมโซมเล็ก ๆ นั้นว่า stellite
และเส้นโครโมโซมเล็ก ๆ นั้น เรียกว่า secondary constriction
โครมาทิน เป็นสารนิวคลีโอโปรตีน
ซึ่งก็คือ DNA สายยาวสายเดียวที่พันรอบโปรตีนที่ชื่อ
ฮีสโทน (histone) เอาไว้
ทำให้รูปร่างโครมาทินคล้ายลูกปัดที่เรียงต่อ ๆ กัน แล้วมี DNA พันรอบลูกปัดนั้น ในเซลล์ทั่ว ๆ ไป เมื่อย้อมสีเซลล์
ส่วนของโครมาทินจะติดสีได้ดีและมองดูคล้ายตาข่ายละเอียดๆ จึงเห็นนิวเคลียสชัดเจน
แต่ละโครโมโซมประกอบด้วย 2 โครมาทิด ที่เหมือนกัน ซึ่งเกิดจากการที่โครโมโซมจำลองตัวเองในระยะอินเตอร์เฟส (Interphase)
เพื่อจะแยกออกจากกันในระยะแอนาเฟส anaphase ของการแบ่งเซลล์ โครมาทิดทั้งสองจะติดกันอยู่ตรงส่วนที่เรียกว่า เซนโทรเมียร์ (Centromere) รวมเรียกเซนโทรเมียร์แบ่งเป็น 2 ส่วน แต่ละโครมาทินก็เรียกว่าโครโมโซม นั่นคือ 1 โครโมโซม มี 1 เซนโทรเมียร์ โครโมโซม ของเซลล์ร่างกายจะอยู่กันเป็นคู่ ๆ แต่ละคู่เรียกว่า โฮโมโลกัสโครโมโซม (Homologous Chromosome)
การนำโครโมโซมขนาดต่าง ๆ มาเรียงกันกันเรียกว่า แครีโอไทป์ (Karyotype)
โดยจำแนกตามลักษณะ ขนาด และตำแหน่งของเซนโทรเมียร์อาจจะอยู่ตรงกลาง ค่อนไปทางปลาย หรือ ปลายโครโมโซม จึงแบ่งลักษณะโครโมโซมเป็นแบบต่าง ๆ ได้ดังนี้
Metacentric เมตาเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีแขนยื่น 2 ข้างออกจากเซนโทรเมียร์เท่ากันหรือเกือบเท่ากัน
Submetacentric ซับเมตาเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีแขนยื่นออกมา 2 ข้างจากเซนโทรเมียร์ไม่เท่ากัน
Acrocentric อะโครเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีลักษณะเป็นแท่ง โดยมีเซนโทรเมียร์อยู่ใกล้กับปลายข้างใดข้างหนึ่ง จึงเห็นส่วนเล็ก ๆ ยื่นออกจากเซนโทรเมียร์
Telocentric เทโลเซนตริก เป็นโครโมโซมที่มีลักษณะเป็นแท่ง โดยมีเซนโทรเมียร์อยู่ตอนปลายสุดของโครโมโซม
โครมาทิต 2 โครมาทิต มีตัวเชื่อมคือ เซนโทรเมียร์