โครโมโซมมนุษย์

    โครโมโซมของมนุษย์อาจแบ่งออกได้เป็นสองกลุ่ม คือออโตโซม และโครโมโซมเพศ ลักษณะทางพันธุกรรมบางอย่างนั้นมีความเชื่อมโยงกับเพศ และถ่ายทอดไปทางโครโมโซมเพศ ส่วนลักษณะอื่น ๆ ที่เหลือ ถูกเก็บไว้บนออโตโซม โครโมโซมทั้งสองประเภทมีกระบวนการเปลี่ยนแปลงขณะแบ่งเซลล์ในลักษณะเดียวกัน เซลล์มนุษย์มีโครโมโซมรวมแล้ว 23 คู่ เป็นออโตโซม 22 คู่ และโครโมโซมเพศอีก 1 คู่ รวมเป็นมีโครโมโซม 46 แท่ง ต่อหนึ่งเซลล์ นอกจากนี้ยังมีไมโตคอนเดรียลจีโนม หรือข้อมูลพันธุกรรมในไมโตคอนเดรีย อีกหลายร้อยชุดต่อเซลล์ ข้อมูลที่ได้จากการหาลำดับดีเอ็นเอ (DNA sequencing) ของจีโนมมนุษย์ทำให้ได้ข้อมูลของโครโมโซมแต่ละแท่งมากขึ้น ตารางข้างล่างแสดงข้อมูลทางสถิติของโครโมโซมแต่ละแท่ง ข้อมูลนี้มาจากข้อมูลจีโนมมนุษย์ใน VEGA database ของสถาบัน Sanger[2] จำนวนยีนบนโครโมโซมแต่ละแท่งเป็นค่าประมาณจากการทำนายยีน ความยาวทั้งหมดของโครโมโซมเป็นค่าประมาณเช่นกัน รวมถึงการประมาณขนาดของบริเวณเฮเทอโรโครมาตินซึ่งไม่ได้รับการถอดลำดับ

      1 ออโตโซม (Autosome) ออโตโซม (autosome) คือ ชื่อเรียกโครโมโซม(chromosome)หรือกลุ่มของโครโมโซม(chromosome)ที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมและลักษณะต่างๆของร่างกาย ยกเว้น ลักษณะที่เกี่ยวกับเพศ ออโตโซม(autosome)มีเหมือนกันทั้งเพศชายและเพศหญิงออโตโซม(autosome) ในเซลล์ร่างกายของคน(2n)มี 22 คู่ ถูกแบ่งเป็น 7 กลุ่ม คือ A B C D E F G แต่ออโตโซม(autosome) ในเซลล์สืบพันธุ์(n)มีแค่ 22 แท่ง ซึ่งโดยปกติแล้วโครโมโซม(chromosome)ของคนมีทั้งหมด 23 คู่เป็นออโตโซม (autosome) 22 คู่ เป็นโครโมโซมเพศ(sex chromosome) 1 คู่       

    2 โครโมโซมเพศ (Sex chromosome) เป็นโครโมโซมที่ทําหน้าที่ควบคุมหรือกำหนดเพศ ได้แก่ โครโมโซม X และโครโมโซม Y โครโมโซมเพศ (sex chromosome)ในเซลล์ร่างกายของคนมีจำนวน 1 คู่ คือ โครโมโซม(chromosome) X และ โครโมโซม(chromosome) Y ที่มีลักษณะไม่เหมือนกัน โดยเพศหญิงถูกกำหนดด้วยโครโมโซม(chromosome) X จำนวน 2แท่ง คือ XX ส่วนเพศชายถูกกำหนดด้วยโครโมโซม(chromosome) X จำนวน 1แท่ง และโครโมโซม(chromosome) Y จำนวน 1 แท่ง คือ XY ในขณะที่เซลล์สืบพันธุ์ของคนจะมีโครโมโซมเพศ (sex chromosome)เพียง 1 แท่ง คือ เป็น Xหรือ Y ในเพศชาย เป็น X ในเพศหญิง

ความผิดปกติของโครโมโซมมนุษย์

          มนุษย์มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศทำให้การแบ่งเซลล์สืบพันธุ์อาจส่งผลต่อจำนวนโครโมโซมได้ เช่น กรณี nondisjunction

ตัวอย่างความผิดปกติที่เกิดจากโครโมโซมร่างกาย

    Down syndrome (ดาวน์ ซินโดรม) พบมากที่สุด เกิดจากการที่มีโครโมโซมคู่ที่ 21เกิน มา 1 แท่ง (trisomy 21) สาเหตุเกิดจากมารดามีอายุมาก สร้างไข่ที่มีโครโมโซมผิดปกติคือ 23 + x

อาการ คนที่มีอาการดาวน์จะมีสมองเล็ก กะโหลกศีรษะเล็ก ท้ายทอยแบน จมูกเล็กและแฟบ ตาห่าง หางตาชี้ขึ้นบน ช่องปากเล็กจึงดูเหมือนลิ้นโต ลิ้นเป็นร่อง กระดูกยาวช้าทำให้มีตัวสั้นลายมือเจริญผิดปกติ มักเป็นปัญญาอ่อน ค่า I.Q. = 20 - 50 

     Edward syndrome (เอ็ดเวิร์ด ซินโดรม) เกิดจากมีโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา1 แท่ง (trisomy 18) ทารกมักเป็นเพศหญิง

อาการ กะโหลกศีรษะด้านหลังผิดปกติ ตาชิดกัน ปากและกรามเล็ก ขนาดศีรษะเล็ก มีรอยพับย่นที่เปลือกตาด้านนอก ใบหูต่ำกว่าปกติ อาจพบปากแหว่งเพดานโหว่ เมื่อกำมือนิ้วชี้และนิ้วก้อยจะเกยทับนิ้วกลางและนิ้วนาง จากการเกร็งตัวของกล้ามเนื้อ ทารกส่วนมากจะเสียชีวิตภายใน1 ปี

     Patau’s Syndrome (พาทาว ซินโดรม) เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง (trisomy 13)

อาการ น้ำหนักน้อย ศีรษะเล็ก ตาเล็กหรือไม่มีตา ปากแหว่งเพดานโหว่ ตาห่างกัน มีรอยย่นที่หัวตา จมูกโตแบน คางสั้น ใบหูผิดปกติและอยู่ต่ำ นิ้วมากเกิน หัวใจพิการ ไตผิดปกติ อาจมีอวัยวะภายในกลับซ้ายขวากัน มักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย 80 % เสียชีวิตภายใน 1 ปี

      Cri du chat syndrome (คริ ดู ชาต ซินโดรม หรือ Cat cry syndrome) เกิดจากการขาดหายไปของแขนข้างสั้นของโครโมโซมคู่ที่ 5 (p5 deletion) พบในทารกเพศหญิงมากกว่าชาย

อาการ ศีรษะเล็ก หน้ากลม ตาทั้งสองข้างอยู่ห่างกัน ปัญญาอ่อนมาก ลักษณะที่สำคัญคือมีเสียงร้องสูงคล้ายเสียงลูกแมว

ความผิดปกติที่โครโมโซมเพศ

    Klinefelter syndrome (ไคลน์เฟลเตอร์ซินโดรม) พบในผู้ชาย เกิดจากมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง โครโมโซมเป็นแบบ 47,XXY

อาการ อวัยะเพศภายนอกเป็นเพศชาย แต่อัณฑะเล็ก เต้านมโตคล้ายผู้หญิง รูปร่างสูง อ้วน ปัญญาค่อนข้างอ่อน

   Turner syndrome (เทอร์เนอร์ ซินโดรม) พบในเพศหญิงเกิดจากโครโมโซม X ขาดหายไป 1 แท่ง โครโมโซมเป็นแบบ 45,XOอาการ ลักษณะอวัยวะเพศภายนอกเป็นหญิง มีรูปร่างเตี้ย คอเป็นแผง หน้าอกแบนกว้าง เต้านมเล็กและหัวนมอยู่ห่างกัน อวัยวะเพศเจริญได้ไม่เต็มที่ รังไข่และมดลูกเล็กและเป็นหมัน

   Triple X syndrome (ทริบเปิล เอ็กซ์ ซินโดรม) พบในเพศหญิง เกิดจากมีโครโมโซม X เกินมา 1 แท่ง รวมเป็น 3 แท่ง โครโมโซมเป็นแบบ 47,XXX

อาการ ลักษณะภายนอกเป็นหญิง อวัยวะเพศเจริญไม่เต็มที่ รังไข่ฝ่อ ไม่มีประจำเดือน เป็นหมัน ระดับสติปัญญาต่ำกว่าปกติ

      Double Y syndrome (ดับเบิลวายซินโดรม) พบในเพศชายเกิดจากมีโครโมโซม Y เกินมา 1 แท่งรวมเป็น 3 แท่ง โครโมโซมเป็นแบบ 47,XYY

อาการ ลักษณะ ภายนอกเป็นชาย สติปัญญาต่ำ เป็นหมัน รูปร่างสูง ไม่มีลักษณะทางกายที่ผิดปกติ แต่มักเป็นคนอารมณ์ฉุนเฉียว ใจร้อน พบมากในพวกนักโทษซึ่งมีพฤติกรรมเป็นภัยต่อสังคม