ยีนกับโครโมโซม

การถ่ายทอดยีนและโครโมโซม

ในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรมจะมีหน่วยควบคุมลักษณะ ( genetic unit) ควบคุม สิ่งมีชีวิต ให้มีรูปร่าง และลักษณะเป็นไปตามเผ่าพันธุ์ของพ่อแม่ เรียกว่า ยีน ดังนั้นยีนจึงทำหน้าที่ ควบคุมการถ่ายทอดลักษณะต่างๆ จากบรรพบุรุษไปสู่รุ่นหลาน ลักษณะต่างๆ ที่ถ่ายทอดไปนั้นพบว่าบางลักษณะไม่ปรากฎในรุ่นลูกแต่อาจจะปรากฎใน รุ่นหลานหรือเหลนก็ได้จึงมีผลทำให้เกิดความแตกต่างกันของลักษณะทางพันธุกรรม จนมีผลทำให้สิ่งมีชีวิตเกิดความ หลากหลาย แต่การสะสมลักษณะทางพันธุกรรมจำนวนมากทำให้เกิดสปีชีส์ต่างๆ และสามารถดำรงเผ่าพันธุ์ไว้ได้จนถึงปัจจุบัน  สิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่แต่ละชนิดประกอบขึ้นด้วยเพศที่แตกต่างกัน คือ เพศผู้และเพศเมีย ลูกที่เกิดขึ้น จะพัฒนามาจากเซลล์เพศผู้ คือ สเปิร์ม(Sperm) และเซลล์เพศเมีย คือ เซลล์ไข่ (Egg) มารวมตัวกัน เป็นไซโกต Zygote โดยกระบวนการสืบพันธุ์ ดังนั้น ยีนจากพ่อและแม่น่าจะมี การถ่ายสู่ลูกด้วยกระบวนการดังกล่าว ต่อมาเมื่อมีการค้นพบสีย้อมนิวเคลียส ในปี พ.ศ. 2423 จึงพบว่าในนิวเคลียสมีโครงสร้างที่มีลักษณะเป็นเส้น เรียกว่า โครโมโซม สีย้อมดังกล่าวทำให้นักวิทยาศาสตร์สามารถติดตาม การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมขณะที่มีการแบ่งเซลล์ และทำให้รู้จัก การแบ่งเซลล์ใน 2 ลักษณะ คือ

     1.การแบ่งเซลล์แบบไมโทซิส (Mitosis) ซึ่งพบว่ากระบวนการนี้เซลล์ลูกที่เกิดขึ้นจะมีโครโมโซมเหมือนกันทั้งหมด

     2.การแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส (Meiosis) ที่มีผลทำให้เซลล์ลูกที่เกิดขึ้นจะมีจำนวนโครโมโซมเป็นครึ่งหนึ่งของเซลล์ เริ่มต้น (haploid cell)

        สมมติฐานของวอลเตอร์ เอส ซัตตัน (Walter S. Sutton )ใน ระหว่างปี ค.ศ. 1902-1903 หลังจากที่ผลงานของเมนเดล ได้รับความสนใจจากนักชีววิทยาไม่มากนัก วอลเตอร์ เอส ซัตตัน (Walter S. Sutton ) นักชีววิทยาชาวอเมริกันทำการศึกษาค้นคว้าเกี่ยวกับพฤติกรรมของโครโมโซม วอลเตอร์ ซัตตัน(Walter Sutton) เสนอ ทฤษฎีโครโมโซม ในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (chromosome theory of inheritance) โดยเสนอว่า สิ่งที่เรียกว่าแฟกเตอร์จากข้อเสนอของเมนเดลซึ่งต่อมาเรียกว่า ยีน นั้นน่าจะอยู่บนโครโมโซม เพราะมีเหตุการณ์หลายอย่างที่ยีนและโครโซม มีความสอดคล้องกันกัน ดังนี้

ยีนมี 2 ชุด และโครโมโซมก็มี 2 ชุด

ยีนและโครโมโซมสามารถถ่ายทอดไปสู่รุ่นลูกหลาน

ขณะที่มีการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส โครโมโซมมีการเข้าคู่กัน และต่างแยกจากกันไปยังเซลล์ลูกทีเกิดขึ้นคนละเซลล์ ซึ่งลักษณะเดียวกันนี้ก็เกิดขึ้นได้กับยีนโดยมีการแยกตัวของแอลลีลทั้งสองไปยังเซลล์สืบพันธุ์

การแยกตัวของโครโมโซมที่เป็นคู่กันไปยังขั้วเซลล์ ขณะที่มีการแบ่งเซลล์ แต่ละคู่นั้นดำเนินไปอย่างอิสระเช่นเดียวกันกับการแยกตัวของแอลลี ลไปยังเซลล์สืบพันธุ์

ขณะเกิดการสืบพันธุ์ การรวมตัวกันของเซลล์ไข่และสเปิร์มเกิดเป็นไซโกตเป็นไปอย่างสุ่ม ทำให้การรวมตัวกันระหว่างชุดโครโมโซมจากเซลล์ไข่และสเปิร์มเป็นไปอย่าง สุ่มด้วย ซึ่งเหมือนกับการที่ชุดของแอลลีลในเซลล์สืบพันธุ์ของแม่เมื่อมการสืบพันธุ์ ก็เป็นไป อย่างสุ่มเช่นกัน

ทุกเซลล์ที่พัฒนามาจากไซโกตจะมีโครโมโซมครึ่งหนึ่ง จากแม่และอีกครึ่งหนึ่งจากพ่อ ส่วนยีนครึ่งหนึ่ง ก็มาจากแม่และอีกครึ่งหนึ่งก็มาจากพ่อเช่นกันทำให้ลูกที่เกิดมาจึงมีลักษณะ แปรผันไปจากพ่อและแม่

โครโมโซม

หน่วยพันธุกรรม (Gene)

หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน คือ ส่วนหนึ่งของโครโมโซม (Chromosome segment) ที่ถอดรหัส (encode) ได้เป็นสายโพลีเปปไตด์หนึ่ง สายที่ทำงานได้ (single functional polypeptide) หรือได้เป็นอาร์เอ็นเอ ยีน ประกอบด้วย ส่วนที่สามารถถอดรหัสเป็นอาร์เอ็นเอได้ เรียกว่า exon และ บริเวณที่ไม่สามารถถอดรหัสได้ เรียกว่า intron

ภาพแสดงยีนของโครโมโซมของสิ่งมีชีวิตพวกยูคารีโอต จากภาพจะเห็นความสัมพันธุ์ระหว่างยีนและโครโมโซม ภาพนี้แสดงยีนเพียงแค่สี่สิบคู่เบสซึ่งยีนตามความเป็นจริงจะมีขนาดใหญ่กว่า หลายเท่า

ยีนสามารถเป็นได้ทั้ง ดีเอ็นเอ หรือว่า อาร์เอ็นเอ ก็ได้ แต่ในสิ่งมีชีวิตชั้นสูงนั้นจะเป็นดีเอ็นเอหมดเพราะเสถียรมากเหมาะแก่การ เก็บข้อมูล ขณะที่อาร์เอ็นเอ จะพบในพวกไวรัส ยีนทั้งหมดของสิ่งมีชีวิตหรือเซลล์จะรวมเรียกว่า จีโนม และโครงสร้างของจีโนมในพวกโพรคารีโอตและยูคารีโอตจะแตกต่างกัน ถ้ายีนเกิดผิดไปจากปกติเรียกว่า การกลายพันธุ์ ซึ่งเกิดเองตามธรรมชาติหรือถูกกระตุ้นให้เกิดก็ได้ โดยส่วนมากแล้วเมื่อยีนเกิดผิดปกติไปจะส่งผลเสียต่อสิ่งมีชิวิตนั้นมากกว่า ผลดี เช่น ในคน สามารถทำให้ป่วย เจ็บไข้ หรือถึงแก่ชีวิตได้ โรคที่เกิดจากสาเหตุนี้เรียกว่า โรคทางพันธุกรรม ซึ่งจะถ่ายทอดไปยังรุ่นต่อไปหรือไม่ก็ได้การค้นหาหน้าที่ของยีนและกลไกการทำงานของยีน สามารถตรวจสอบได้จากผลิตผลหรือลักษณะต่างๆ ที่เป็นการแสดงออกของยีนนั้นในสิ่งมีชีวิตที่ทำการศึกษา โดยเปรียบเทียบระหว่างยีนปกติกับยีนที่ทำงานผิดไปจากเดิม หรือยีนกลาย (mutated gene) จากการสกัดแยกยีนที่สนใจออกมาจากสิ่งมีชีวิต ทำการชักนำให้เกิดการกลายพันธุ์ และนำมาส่งถ่ายกลับเข้าไปในเซลล์ปกติ แล้วตรวจดูผลที่เกิดขึ้น ทำให้ทราบว่ายีนนั้นทำงานหรือควบคุมการแสดงออกของลักษณะทางพันธุกรรมอะไร นอกจากนี้ ยังสามารถทำการดัดแปลงยีนให้สร้างผลิตผล ตามต้องการได้โดยอาศัยเทคโนโลยีการตัดต่อยีน ด้วยวิธีการดัดแปลงหรือปรับปรุงชิ้นส่วนดีเอ็นเอ หรือยีนให้เป็นไปตามที่ต้องการ แล้วทำการส่งถ่ายยีนเข้าสู่สิ่งมีชีวิต
เป้าหมายเพื่อสร้างสิ่งมีชีวิตดัดแปลงพันธุกรรม หรือ GMOs (Genetically Modified Organisms) ต่อไปการนำวิธีการด้านเทคโนโลยีชีวภาพต่างๆ มาใช้ เพื่อศึกษาทางด้านยีนและด้านพันธุกรรม ได้แก่    การสกัดแยกดีเอ็นเอออกจากเซลล์

                           การตัด ต่อ รวมทั้งการดัดแปลง ชิ้นส่วนดีเอ็นเอ

                           การเพิ่มปริมาณยีนหรือการโคลน ยีน (gene cloning)

                           การเพิ่มชิ้นส่วนดีเอ็นเอที่มีความ จำเพาะจากการทำปฏิกิริยาภายในหลอดทดลอง ในเครื่องควบคุมอุณหภูมิ

                           การศึกษาชิ้นส่วนดีเอ็นเอด้วยวิธีแยกขนาดและปริมาณ ผ่านตัวกลางที่เป็นแผ่นวุ้นโดยใช้กระแสไฟฟ้า

                        การตรวจและพิสูจน์ดีเอ็นเอที่มีการเรียงลำดับเบสที่จำเพาะบนแผ่นเม็มเบรน (เยื่อ) พิเศษ (southern bloting)

การหาลำดับเบสบนสายดีเอ็นเอ (DNA sequencing)

การศึกษาความแตกต่างระดับยีน โดยการใช้เครื่องหมายดีเอ็นเอ

การเพาะเลี้ยงเซลล์และการเพาะ-เลี้ยงเนื้อเยื่อ

การส่งถ่ายยีนเพื่อการเปลี่ยนแปลง ลักษณะทางพันธุกรรมของสิ่งมีชีวิตที่ต้องการ

โครโมโซม (Chromosome)

สิ่งมีชีวิตประกอบด้วยหน่วยพื้นฐานที่สำคัญ ก็คือ เซลล์ เซลล์มีส่วนประกอบที่สำคัญได้แก่

เยื่อหุ้มเซลล์ ไซโตพลาสซึม นิวเคลียส   ภายในนิวเคลียสจะมีองค์ประกอบที่สำคัญชนิดหนึ่งที่ทำหน้าที่ควบคุมลักษณะของ สิ่งมีชีวิต เรียกว่า โครโมโซม โครโมโซมมีองคประกอบเป็นสารเคมีประเภทโปรตีน และกรดนิวคลีอิก ขณะแบ่งเซลล์โครโมโซมจะมีรูปร่างเปลี่ยนแปลงไป มีชื่อเรียกตามรูปร่างลักษณะที่เปลี่ยนลักษณะของโครโมโซม

โครงสร้างของโครโมโซม

     ในภาวะปกติเมื่อมองผ่านกล้องจุลทรรศน์จะเห็นโครโมโซมมีลักษคล้ายเส้นด้ายบางๆ เรียกว่า “โครมาติน (chromatin)” ขดตัวอยู่ในนิวเคลียส เมื่อเซลล์เริ่มแบ่งตัว เส้นโครมาตินจะหดตัวสั้นเข้ามีลักษณะเป็นแท่ง จึงเรียกว่า “โครโมโซม” แต่ละโครโมโซมประกอบด้วยแขนสองข้างที่เรียกว่า “โครมาทิด (chomatid)” ซึ่งแขนทั้งสองข้างจะมีจุดเชื่อมกัน เรียกว่า เซนโทรเมียร์( centromere)
โครโมโซมเป็นโครงสร้างที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ ในขณะที่เซลล์ไม่แบ่งตัว โครโมโซมจะยืดยาวออกคล้ายๆ เส้นใยเล็กๆ สานกันอยู่ในนิวเคลียส เมื่อมีการแบ่งเซลล์จะมีการแบ่งโครโมโซม โดยโครโมโซมจะจำลองตัวเองขึ้นมา เป็นเส้นคู่ที่เหมือนกันทุกประการ แล้วค่อยๆ ขดตัวสั้นเข้า โครโมโซมก็จะโตมาก การศึกษาโครโมโซมจึงต้องศึกษา ในระยะแบ่งเซลล์ ถ้ามีเทคนิคในการเตรียมที่ดี ก็จะสามารถมองเห็นรูปร่างลักษณะของโครโมโซมจาก กล้องจุลทรรศน์ และอาจนับจำนวนโครโมโซมได้ โครโมโซม เป็นโครงสร้างที่อยู่ในนิวเคลียสของเซลล์ ในขณะที่เซลล์ไม่แบ่งตัวหรืออยู่ในระยะอินเตอร์เฟต (interphase)เราจะไม่เห็นโครโมโซมเนื่องจากโครโมโซม อยู่ในลักษณะเป็นเส้นใยเล็กๆสานกันอยู่ในนิวเคลียสเส้นใยนี้เรียกว่า โครมาทิน (Chromatin) แต่เมื่อเซลล์จะแบ่งตัวโครมาตินแต่ละเส้นจะแบ่งจาก1 เป็น 2 เส้น แล้วขดตัวสั้นเข้าและหนาขึ้นจนมองเห็น เป็นแท่งในระยะโพรเฟส และ เมทาเฟต และเรียกชื่อใหม่ว่า โครโมโซมทำให้เรามองเห็นรูปร่างลักษณะ และจำนวนโครโมโซมได้โครโมโซมที่เห็นได้ชัดในระยะเมทาเฟต ประกอบด้วย โครมาทิน 2 อัน ยึดติดกันตรงเซนโทรเมียร์ ส่วนของโครโมโซมที่ยื่นออกไปจากเซนโทรเมียร์ เรียกว่า แขน อันสั้นเรียกว่า แขนสั้น อันยาวเรียกว่าแขนยาว ในโครโมโซมบางอัน มีเนื้อโครโมโซมเล็กๆ ยึดติดกับส่วนใหญ่โดยเส้นเล็กๆ เรียกว่า เนื้อโครโมโซมเล็กๆ นั้นว่า stellite และเส้นโครโมโซมเล็กๆ นั้น เรียกว่า secondary constriction โครมาทิน เป็นสารนิวคลีโอโปรตีน ซึ่งก็คือ DNA สายยาวสายเดียวที่พันรอบโปรตีนที่ชื่อ ฮีสโทน (histone) เอาไว้ ทำให้รูปร่างโครมาทินคล้ายลูกปัดที่เรียงต่อๆ กัน แล้วมี DNA พันรอบลูกปัดนั้น ในเซลล์ทั่วๆ ไป เมื่อย้อมสีเซลล์ ส่วนของโครมาทินจะติดสีได้ดีและมองดูคล้ายตาข่างละเอียดๆ จึงเห็นนิวเคลียสชัดเจน