เกรเกอร์ เมนเดล
ประมาณ ค.ศ. 1860 เกรเกอร์ เมนเดล (Gregor Mendel) ได้ศึกษาลักษณะต่าง ๆของต้นถั่วลันเตา ที่มีการถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่ง ไปยังต้นถั่วที่ปลูกในรุ่นถัดไป เขาตั้งสมมุติฐานว่า มีอะไรบางอย่าง นำลักษณะต่างๆ จากรุ่นพ่อแม่ ไปสู่รุ่นลูก
หน่วยพันธุกรรมที่เมนเดลค้นพบนั้น
เมนเดลไม่ได้มองเห็นหน่วยพันธุกรรมจริง เพียงแต่อาศัยข้อมูล ที่ได้จากการทดลอง
และหาเหตุผลทางคณิตศาสตร์ หน่วยพันธุ์กรรมที่เมนเดลค้นพบ เป็นเพียงนามธรรมเท่านั้น
(และเขาก็ไม่ได้ใช้คำว่า ยีน หรือ หน่วยพันธุกรรม โดยตรง)
ในขณะที่เมนเดลค้นคว้าอยู่นั้น นักชีววิทยากลุ่มหนึ่งที่ใช้กล้องจุลทรรศน์
เป็นเครื่องค้นคว้า ได้พบรายละเอียดของเซลล์มากขึ้น จนกระทั่ง พ.ศ. 2432 นักชีววิทยาจึงสามารถ เห็นรายละเอียดภายในนิวเคลียส ขณะที่มีการแบ่งเซลล์
ได้พบว่าภายในนิวเคลียส มีโครงสร้างที่ติดสีได้และมีลักษณะเป็นเส้นใย เรียกว่า
โครโมโซม (Chromosome)
ปี พ.ศ. 2445 หลังจากการค้นพบผลงานของเมนเดล 2 ปี วอลเตอร์ ซัตตัน นักชีววิทยาชาวอเมริกัน และ เทโอดอร์ โบเฟรี
นักชีววิทยาชาวเยอรมัน ได้เสนอว่า "หน่วยพันธุ์กรรมที่เมนเดลค้นพบ
อยู่ในโครโมโซม" ซัตตันได้ศึกษาเซลล์ในอัณฑะตั๊กแตน และเสนอไว้ว่าโครโมโซม
ที่เข้าคู่กันในขณะที่มีการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส จะแยกจากกันไปอยู่ต่างเซลล์กัน
เหมือนการแยกของยีนที่เป็นแอลลีนกัน ตามกฎแห่งการแยกตัว
จึงสรุปได้ว่ายีนอยู่บนโครโมโซม
โครโมโซมเป็นที่อยู่ของสารพันธุกรรม
หรือ ดีเอ็นเอ(DNA)
รวมถึงหน่วยพันธุกรรมหรือยีน(gene) ก็อยู่ในดีเอ็นเออีกที
ซึ่งทำหน้าที่ควบคุมและถ่ายทอดข้อมูลเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมต่างๆ ของสิ่งมีชีวิตเช่นลักษณะของเส้นผมลักษณะดวงตา
เพศ ผิว โครโมโซม(Chromosome) แปลว่าสิ่งย้อมสีติด เพราะโครโมโซม(Chromosome)สามารถย้อมสีให้ติดได้ เมื่อใช้กล้องจุลทรรศน์มองโครโมโซม(Chromosome)จะเห็นมี ลักษณะคล้ายๆเส้นด้ายบางๆ
เรียกว่า “โครมาติน(chromatin)หรือ เส้นใยโครมาติน(chromatin fiber) ” ขดตัวอยู่ในนิวเคลียส
ของเซลล์ เมื่อมีการแบ่งเซลล์ จะมีการแบ่งโครโมโซม(Chromosome)เกิดขึ้น
ซึ่งเมื่อเริ่มมีการแบ่งตัวเส้นใยโครมาติน(chromatin fiber) จะหดและขดตัวจนมีลักษณะเป็นแท่ง เรียกว่า “โครโมโซม (Chromosome)” แต่ละโครโมโซม (Chromosome) ประกอบด้วยแขนสองข้างที่เรียกว่า “โครมาติด (chromatid)” ซึ่งแขนทั้งสองข้างจะมีจุดเชื่อมกัน เรียกว่า “เซนโทรเมียร์ (centromere)
จำนวนโครโมโซม(Chromosome)ที่มาก
ไม่สัมพันธ์กับขนาดของสิ่งมีชีวิต ตัวอย่างเช่น ยูกลีนา ที่มีจำนวนโครโมโซม(Chromosome)ถึง 90 แท่งแต่มีขนาดเล็กมาก
ในขณะที่คนมีจำนวนโครโมโซม(Chromosome)แค่ 46 แท่ง
สิ่งมีชีวิตชนิดต่างๆ มีจำนวนโครโมโซม(Chromosome)ในเซลล์ ร่างกายอยู่ 2 ชุด หรือเรียกว่า 2n (diploid)ส่วนในเซลล์
สืบพันธุ์มีจำนวนโครโมโซม (Chromosome)เพียงชุดเดียวเรียกว่า n หรือ แฮพลอยด์(haploid)
ในแต่ละคู่ของ
Autosome แต่ละแท่งจะมีลักษณะเหมือนกันทั้ง
รูปร่าง ขนาด ความยาว และชนิดของจีน
โดยแท่งหนึ่งจะมาจากแม่ อีกแท่งหนึ่งจะมาจากพ่อ เรียกโครโมโซมที่เหมือนกันนี้ว่า “Homologous chromosome” แต่ถ้า Autosome ที่มีจีนไม่เหมือนกันหรือที่ไม่ใช่คู่กัน เรียกว่า “Non-homologous chromosome หรือ Heterologous chromosome”
การตรวจลักษณะและรูปภาพของโคโมโซมทางห้องปฏิบัติการเพื่อดูลักษณะทางพันธุกรรมที่ใช้ในการช่วยวินิจฉัยโรค เรียกว่า “Karyotyping”
ซึ่งเซลล์ที่ใช้ตรวจ ใช้ได้จากทุกชนิดเซลล์ ที่รวมถึง เซลล์จาก เลือด น้ำคร่ำ รก ไขกระดูก และวิธีตรวจด้วยการย้อมสีโครโมโซม และใช้
- คำว่า Chromosome มาจากภาษากรีกโบราณ(Chroma+Soma) โดย Chroma หมายถึง สี และ
- Soma หมายถึง ร่างกาย
ชนิดของโครโมโซม
1
เมตาเซนตริก (Metacentric) เป็นโครโมโซมที่มีแขนยื่น
2 ข้างออกจากเซนโทรเมียร์เท่ากันหรือเกือบเท่ากัน
2
ซับเมตาเซนตริก (Submetacentric) เป็นโครโมโซมที่มีแขนยื่นออกมา 2
ข้าง จากเซนโทรเมียร์ไม่เท่ากัน
3
อะโครเซนตริก (Acrocentric) เป็นโครโมโซมที่มีลักษณะเป็นแท่งโดยมีเซนโทรเมียร์อยู่ใกล้กับปลายข้างใดข้างหนึ่ง
จึงเห็นส่วนเล็ก ๆ ยื่นออกจากเซนโทรเมียร์
4
เทโลเซนตริก (Telocentric) เป็นโครโมโซมที่มีลักษณะเป็นแท่งโดยมีเซนโทรเมียร์อยูตอนปลายสุดของโครโมโซม
ในสิ่งมีชีวิตที่เซลล์ร่างกาย
มีโครโมโซม 2 ชุด เรียกว่า ดิพลอยด์ (Diploid)
เช่น คนโครโมโซมชุดหนึ่งได้รับมาจากพ่อ
อีกชุดหนึ่งได้รับมาจากแม่เมื่อมีการแบ่งเซลล์แบบ ไมโอซิส
(Meiosis) โครโมโซมที่เป็นคู่กันจะมาเข้าคู่กันแล้วแยกออกจากกันไปสู่เซลล์ลูกที่สร้างขึ้นเมื่อเสร็จสิ้นการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส
โครโมโซมในเซลล์ลูกที่เกิดขึ้นจะลดลงครึ่งหนึ่งเรียกว่า แฮพลอยด์ (Haploid)
โดยทั่วไปแล้วสิ่งมีชีวิตแต่ละสปีชีส์จะมีจํานวนโครโมโซมคงที่
ดังตารางข้างล่างนี้
